سيبلغ يونس كيدواي السادسة من عمره في سبتمبر/أيلول، لكن ترقب عيد ميلاده يشوبه شعور بالرهبة لدى والديه. يعاني طفلهما من اضطراب وراثي نادر يُعرف باسم الحثل العضلي الدوشيني (DMD)، وهي حالة تتفاقم تدريجيًا بمرور الوقت، مما يترك المصابين في حالة منهكة وغالبًا ما تكون مميتة.
يسابق والدا يونس الزمن للحصول على العلاج الجيني الحيوي “إليفيدي”. ومع ذلك، فإن هذا العلاج لمرة واحدة يأتي بشرط حاسم: يجب أن يبدأ قبل عيد ميلاد يونس السادس ليكون فعالاً. وبمجرد مرور هذا اليوم، تُغلق نافذة الفرصة، مما يسمح للمرض بمواصلة مسيرته بلا هوادة.
في الوقت الحاضر، يعتبر مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال في دبي بمثابة شريان الحياة للعائلات التي تعاني من مرض دوشن دوشن خارج الولايات المتحدة. يسعى والدا يونس، الذين سافروا من الهند، بشدة للحصول على هذا العلاج الحاسم لابنهم الوحيد.
كن على اطلاع على اخر الاخبار. اتبع KT على قنوات WhatsApp.
على الرغم من قدرة يونس الحالية على المشي والجري، إلا أن التهديد المشؤوم المتمثل في الضمور العضلي يلوح في الأفق على مستقبله. إن تسلق الخطوات يمثل تحديًا بالفعل، وفي السنوات المقبلة، ستضعف عضلاته إلى درجة يصبح فيها الوقوف أو الحفاظ على التوازن مستحيلاً. بحلول سنوات مراهقته، كان من الممكن أن يجد يونس نفسه مقيدًا على كرسي متحرك، حيث تستسلم ذراعيه وأسفل ساقيه وجذعه لضعف العضلات.
إن بلوغ عيد ميلاده الخامس والعشرين سيكون بمثابة ضربة حظ ليونس، مع الأخذ في الاعتبار أن العديد من المصابين بالضمور العضلي الدوشيني لا يصلون إلى هذا الحد.
ومما يزيد من مشاكل الأسرة التكلفة الباهظة لجهاز Elevidy، والتي تبلغ 11.75 مليون درهم. ويقول والدا يونس إنهما ببساطة لا يستطيعان تحمل هذا المبلغ الهائل.
وتعترف والدة الطفل، كلسوم كيدواي، بحزنها قائلة: “العلاج الجيني يمكن أن يمنحه حياة سعيدة لأن يونس روح سعيدة للغاية. فهو يحب التلوين والتلوين وقراءة القوافي”.
تحدث فضل ياسين كيدواي، والد يونس والممثل الطبي في الهند، عن تأثير أغسطس 2023 على أسرتهم التي كانت سعيدة في السابق. وقال: “لقد كان إدراكًا صعبًا عندما لاحظنا أن يونس يعاني من صعوبات وأخذناه إلى الطبيب المحلي. وكشف التشخيص أنه مصاب بالضمور العضلي الدوشيني. في البداية، لم نكن نعرف حتى ما هو، ولكن عندما اكتشفنا ذلك، غرقت القلوب.”
شاهد الفيديو أدناه:
وسعيًا للحصول على تأكيد، أخذ الطفل إلى معهد عموم الهند للعلوم الطبية (AIIMS) في نيودلهي، حيث أكدت الاختبارات اللاحقة المرض.
وقال: “لقد دمرنا ولم نتمكن من تحمل فكرة رؤية طفلنا يذبل”.
وقال فضل إن الأسرة هرعت إلى دبي بعد أن أبلغهم الأطباء في AIIMS أن العلاج الجيني متاح فقط في مستشفى الجليلة التخصصي بالمدينة ومستشفى ميدكير للنساء والأطفال باستثناء الولايات المتحدة.
وقال فضل وهو يعرض أوراق المستشفى: “خضع يونس لفحص من قبل الأطباء في مستشفى الجليلة في وقت سابق من هذا الأسبوع، وأكدوا أن العلاج الجيني هو أملنا الأخير”.
ولم يكن هناك تعليق من مستشفى الجليلة التخصصي.
وفي يونيو/حزيران من العام الماضي، حصلت شركة التكنولوجيا الحيوية الأمريكية Sarepta Therapeutics على الموافقة على علاج “Elevidys” الذي تبلغ تكلفته 3.2 مليون دولار لعلاج الأطفال المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 4 إلى 5 سنوات والذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني. لقد غيّر العلاج الجيني في مستشفى نيمور للأطفال في أورلاندو بالفعل حياة طفل صغير، حيث وصف الدكتور عمر عبد الحميد، طبيب أعصاب الأطفال في المستشفى، العلاج بأنه يغير قواعد اللعبة بالنسبة للعائلات والمجتمعات.
في العام الماضي، أوقفت شركة Sarepta Therapeutics مؤقتًا تجربة سريرية للجيل الثاني من دواء الحثل العضلي الدوشيني بسبب حادث يتعلق بالسلامة. ومع ذلك، أعلنت الشركة يوم الثلاثاء عن نتائج إيجابية للمرحلة الثانية بعد استئناف التجربة المتوقفة.
كيف يعمل الدواء
يستخدم علاج نقل الجينات ناقل فيروسي مرتبط بالغدة لنقل جين ديستروفين صغير مُصمم هندسيًا إلى خلايا العضلات، مما يسهل إنتاج ديستروفين – وهو بروتين مهم يساعد في الحفاظ على تماسك خلايا العضلات. يتم إعطاء الدواء عن طريق التسريب في الوريد لمرة واحدة.
ما الذي يسبب DMD
يتم اختصار هذا المرض النادر أحيانًا إلى DMD أو Duchenne، وهو ينبع من طفرة جينية تمنع إنتاج بروتين ديستروفين، وهو بروتين ضروري لوظيفة امتصاص الصدمات في تقلص العضلات. وبدون الديستروفين، تضعف العضلات تدريجيًا، وتفقد القدرة على الإصلاح، وتؤدي إلى صعوبات في المشي والتنفس. في النهاية، يصبح دوشين مميتًا ولا رجعة فيه، ويؤثر على القلب وعضلات الجهاز التنفسي. وعلى الرغم من التقدم في الإدارة، لا يوجد حاليا أي علاج. يصيب الذكور في المقام الأول، حيث أن 1 من كل 3500 إلى 5000 ولد ولدوا في جميع أنحاء العالم مصابون بمرض دوشين، ونادرًا ما يؤثر على الإناث.
