تلقى رضيع يبلغ من العمر 44 يومًا تم تشخيص إصابته بمرض وراثي نادر، وهو ضمور العضلات الشوكي من النوع 1 (SMA 1)، حقنة زولجنسما المنقذة للحياة والتي تعد من بين أغلى الأدوية في العالم.
لقد أصبح التنفيذ الناجح لهذا العلاج الجيني الرائد لمرة واحدة ممكناً بفضل الاكتشاف المبكر والتعاون السريع بين أطراف متعددة، بما في ذلك مستشفى برجيل، أبوظبي، والسلطات المحلية.
بدأت رحلة الطفل الرضيع ح. العامري عندما لاحظت والدته اليقظة علامات غير عادية بعد وقت قصير من ولادته. وأثار بطء الحركة وقلة البكاء والصوت الناعم مخاوف دفعت الأسرة إلى طلب المشورة الطبية. كشف الاختبار الجيني عن وجود SMA 1 – وهو مرض يحد من الحياة.
“لقد صدمت عندما علمنا بهذا المرض، خاصة أنني لم أسمع به من قبل. لم أستطع تحمل ذلك. وقالت ل. العامري، وهي تتذكر تشخيص ابنها: “لم تظهر عليه أي أعراض، باستثناء أن يده لم تكن تتحرك”.
وتواصل الأهل القلقون مع الدكتور حسين ناصر مطلك، استشاري أمراض أعصاب الأطفال ورئيس القسم في مستشفى برجيل، الذي نصحهم بالإسراع في العلاج.
ووفقاً للدكتور ماتليك، فإن مرض ضمور العضلات الشوكي 1 هو مرض يؤدي، بدون علاج، إلى الوفاة بنسبة 90 في المائة في السنة الأولى. يؤدي نقص بروتين SMN، وهو بروتين ضروري لوظيفة الخلايا العصبية الحركية، إلى ضعف العضلات والهزال وفقدان الحركة لدى الأطفال المصابين بهذه الحالة.
وحول إمكانات الدواء المنقذة للحياة، قال الدكتور ماتليك: “توجد ثلاثة خيارات علاجية لهذه الحالة في الوقت الحاضر. من بينها، Zolgensma هو علاج لمرة واحدة والذي يعتبر لمعالجة جذور المشكلة. فهو يحل محل جين SMA الخاطئ أو المفقود، مما يسمح للجسم بإنتاج ما يكفي من بروتين SMN للحفاظ على الخلايا العصبية الحركية.
ومع ذلك، لا يخلو زولجنسما من آثار جانبية محتملة، والتي يمكن أن تشمل مشاكل في الكبد، وانخفاض الصفائح الدموية، وارتفاع إنزيمات القلب. قبل إعطاء الدواء، اتخذ الفريق الطبي العديد من الاحتياطات لمنع الآثار الضارة.
“لمنع المضاعفات، قبل إعطاء زولجنسما، تم إعطاؤه المنشطات في اليوم السابق. سنستمر في تناول المنشطات لمدة شهر واحد على الأقل. سنقوم بمراقبة إنزيمات الكبد واختبارات الدم عن كثب أسبوعيًا لمدة شهر واحد على الأقل. قال الدكتور ماتليك: “عندما تعود إنزيمات الكبد إلى مستوياتها الطبيعية، نخطط لإيقاف المنشطات”، مضيفًا أنه إذا نجح الدواء ولم تكن هناك مضاعفات، فيمكن للطفل أن يتوقع أن يعيش حياة طبيعية.
وبما أن والدا الطفل كانا قلقين في البداية بشأن إعطاء هذا الدواء لابنهما، فقد جعلهما المستشفى على اتصال مع عائلات أخرى تم تشخيص إصابة أطفالها بـ SMA-1.
“العائلات التي تحدثت إليها كان لديها أطفال يتناولون هذا الدواء في سن متأخرة. قال ل. العامري: “لقد أكد الجميع أنه من الجيد أننا اكتشفنا هذا المرض في وقت مبكر من طفلي ونصحونا بالمضي قدمًا في العلاج”.
وبعد أسبوعين من حقن الدواء، بدأ الفريق الطبي يشهد تحسناً على الطفل. لقد تم فصله عن دعم الأكسجين وبدأ الرضاعة الطبيعية. هناك تحسن في حركاته الحركية. الفريق الطبي متفائل بأنه سيحقق معالم طفولته المبكرة.
تشعر الأسرة بالارتياح وتؤكد قوة الإيمان في التغلب على الشدائد.
“نشكر الله تعالى على سلامة وصحة طفلنا. نحن ممتنون لدولة الإمارات العربية المتحدة والسلطات على تقديم أفضل العلاجات للمرضى. ونحن نقدر جهود الفريق الطبي الذي كان إلى جانبنا طوال هذه الفترة الصعبة.
